Auffälliges äusseres Genitale (Differentialdiagnose)

4jähriges Kleinkind mit auffälligem äusserem Genitale. Unterhalb einem penisartigen Gebilde findet sich eine längsverlaufende Furche mit enger Mündung und Labia minora. Ein Skrotum und Hoden fehlen; Pigmentierung des äusseren Genitale mit leichter Behaarung am Pubis.
Dieses abnorme äussere Genitale beruht auf einem adrenogenitalen Syndrom (AGS) bei diesem Kleinkind (Typ II nach Prader).
Diese Differentialdiagnose ist deshalb wichtig, weil bei einem Teil der Neugeborenen mit AGS ein Salzverlustsyndrom vorliegt (mit lebensbdrohlichen Symptomen einer Nebennierenrindeninsuffizienz einige Tage nach Geburt, unter anderem auch mit Erbrechen) und weil die Virilisierung des äusseren Genitale nicht so ausgeprägt ist wie im Fallbeispiel oder weil es sich um einen Knaben handelt. Im Gegensatz zur hypertrophischen Pylorusstenose findet sich jedoch eine hyperkaliämische, hyponatriämische metabolische Azidose. Extraabdominale oder extragastrointestinale Ursachen sind eine wichtige Differentialdiagnose der hypertrophischen Pylorusstenose.
Dazu zählen neben dem AGS die häufigeren Harnwegsinfekte (oft bei $$skro_01??££Harnwegsmissbildungen§§) , der progrediente Hydrozephalus und $$hydr_02??££die Shuntdysfunktion§§ oder $$comm_01??££das Schädelhirntrauma§§ .